Найдены «пробелы» в геноме, лишившие людей «кошачьих усов»

Сопоставление геномов шимпанзе и людей позволило обнаружить ряд генетических особенностей человека, которые лишили его некоторых широко распространенных среди млекопитающих анатомических черт, например, чувствительных «усов»-вибрисс и кератиновых шипов на пенисе, а также привели к увеличению размеров мозга, сообщает журнал Nature.

Группа ученых под руководством Дэвида Кингсли (David Kingsley) из Стэнфордского университета в США занимается поиском генетических особенностей, которые внешне проявляются в виде анатомических, физиологических и поведенческих отличий человека от животных.

В поисках таких отличий ученые сравнили геном человека с геномом нашего ближайшего родственника – шимпанзе, с которым люди генетически совпадают на 96%. Как оказалось, человека отличают от обезьян и других млекопитающих в основном не генетические приобретения, а потери – отсутствие некоторых фрагментов ДНК, так называемые делеции.

«Мы идентифицировали молекулярные изменения, которые с высокой вероятностью приводят к значительным изменениям в регуляторном аппарате человека. Это полная делеция генетических последовательностей, которые хорошо сохранились у шимпанзе и других млекопитающих. Мы подтвердили 510 таких делеций у людей», – говорится в опубликованной Nature статье.

Такие неожиданно «пустые места», которые «заполнены» практически у всех других животных, в частности, попали на один из фрагментов генома, связанного с производством белка-рецептора AR (androgen receptor), реагирующего на мужские гормоны – тестостерон и дигидротестостерон.

Данный белок отвечает за реакцию тканей организма на половые гормоны и с высокой степенью вероятности может быть связан со вторичными половыми признаками. Ученые предположили, что потеря этого генетического фрагмента привела к исчезновению у людей двух черт, свойственных как шимпанзе, так и многим другим млекопитающим – жестких чувствительных волосков-вибрисс, а также кератиновых шипов на пенисе. Такие шипы, жесткие кожные разрастания высотой около миллиметра, присутствуют у многих млекопитающих, от мышей и кошек до обезьян.

«Чувствительные вибриссы развиваются у многих млекопитающих, включая шимпанзе, макак и мышей, люди, однако, лишены их. Развитие вибрисс связано с мужскими гормонами, поскольку кастрация укорачивает вибриссы у мышей, а избыток тестостерона стимулирует их рост», – говорится в статье.

Ученые провели эксперименты, наблюдая за развитием эмбрионов шимпанзе и обезьян, лишенных рассматриваемого генетического фрагмента и подтвердили его связь с обеими анатомическими чертами.

Авторы работы отмечают, что отсутствие шипов на пенисе может обуславливать многие черты не только сексуального, но и социального поведения человека, в частности, появление моногамии и заботу о потомстве со стороны отцов.

Другой «пропавший» в геноме человека фрагмент находится рядом с геном GADD45g. Последний управляет ростом клеток, и его отсутствие приводит к их бесконтрольному росту и появлению раковых опухолей. Однако делеция рядом с этим геном оказалась связана с увеличением размера ряда областей мозга у человека.

Эксперимент на эмбрионах мышей и шимпанзе, лишенных этого участка, показал, что у них начинают увеличиваться зрительные зоны мозга и ряд других областей.

Вместе с тем, авторы исследования отмечают, что один этот ген не определяет все особенности человеческого мозга.

Источник