Произведен сравнительный анализ генома 240 видов млекопитающих

 

За последние 100 миллионов лет млекопитающие приспособились практически к любой среде обитания на Земле. Ученые проекта "Зоономия" составили каталог разнообразных геномов млекопитающих, сравнив последовательности ДНК 240 существующих сегодня видов - от арарки и африканского слона саванны до желтопятнистой скальной гираксы и зебу.

 

 

В одном из опубликованных сегодня исследований соавторы первого исследования Мэтью Кристмас, исследователь из Уппсальского университета, и Ирен Каплоу, постдокторский исследователь из Университета Карнеги-Меллон, вместе с Карлссоном, Линдблад-Тохом и другими соавторами обнаружили, что по меньшей мере 10% генома человека отличается высокой степенью консервативности среди разных видов, причем многие из этих регионов находятся за пределами генов, кодирующих белки. Более 4 500 элементов почти идеально сохраняются у более чем 98% изученных видов.

 

Большинство сохранившихся регионов, которые изменялись медленнее, чем случайные колебания в геноме, участвуют в эмбриональном развитии и регуляции экспрессии РНК. Регионы, которые изменялись чаще, определяли взаимодействие животного с окружающей средой, например, через иммунные реакции или развитие кожи.

 

Исследователи также определили участки генома, связанные с несколькими исключительными чертами млекопитающих, такими как необычный размер мозга, превосходное обоняние и способность впадать в зимнюю спячку.

 

Стремясь сохранить биоразнообразие, исследователи обнаружили, что млекопитающие с меньшим количеством генетических изменений в консервативных участках генома подвержены большему риску вымирания. Карлссон и Линдблад-Тох говорят, что даже наличие всего одного эталонного генома на вид может помочь ученым выявить виды, находящиеся в группе риска, поскольку менее 5% всех видов млекопитающих имеют эталонные геномы, хотя для разработки таких методов необходима дополнительная работа.

 

В другом исследовании Карлссон, Линдблад-Тох и их коллеги использовали геномы млекопитающих для изучения человеческих признаков и болезней. Они сосредоточились на некоторых наиболее консервативных однобуквенных геномных регионах, обнаруженных в первой работе, и сравнили их с генетическими вариантами, которые ученые ранее связывали с такими заболеваниями, как рак, используя для этого другие методы.

 

Команда обнаружила, что их аннотации генома, основанные на эволюционном консерватизме, выявили больше связей между генетическими вариантами и их функциями, чем другие методы. Они также выявили мутации, которые, вероятно, являются причиной как редких, так и распространенных заболеваний, включая рак, и показали, что использование принципа консервации при изучении заболеваний может облегчить поиск генетических изменений, повышающих риск заболевания.

 

Соавторами этого исследования были Патрик Салливан, директор Центра психиатрической геномики Медицинской школы Университета Северной Каролины в Чапел-Хилле и профессор психиатрической генетики Каролинского института в Швеции; Дженнифер Медоуз, исследователь генетики в Уппсальском университете в Швеции; и Стивен Газал, доцент кафедры популяционных наук и общественного здравоохранения в Медицинской школе Кека Университета Южной Калифорнии.

 

 

Третье исследование под руководством Стивена Рейли, доцента генетики Йельского университета, и Пардиса Сабети, сотрудника Института Брод, изучило более 10 000 генетических удалений, характерных для человека, используя данные Зоономии и экспериментальный анализ, и связало некоторые из них с функцией нейронов.

 

Другие опубликованные на сегодня работы Зоономии показали, что млекопитающие диверсифицировались до массового вымирания динозавров; раскрыли генетическое объяснение того, почему знаменитая ездовая собака 1920-х годов по кличке Балто смогла выжить в суровых условиях Аляски; обнаружили специфические для человека изменения в организации генома; использовали машинное обучение для определения областей генома, связанных с размером мозга; дали описание эволюции регуляторных последовательностей в геноме человека; сосредоточились на последовательностях ДНК, которые перемещаются по геному; обнаружили, что виды, популяции которых исторически были меньше, сегодня подвержены большему риску вымирания; и сравнили гены между почти 500 видами млекопитающих.

 

Для Карлссона, Линдблад-Тоха и других исследователей, которые занимаются секвенированием геномов млекопитающих в рамках проекта "Зоономия" или его предшественников с 2005 года, эти исследования и широкий спектр вопросов, на которые они отвечают, являются лишь малой частью того, что возможно.

 

"Мы с большим энтузиазмом относимся к секвенированию млекопитающих", - говорит Линдблад-Тох. "И нам не терпится увидеть, как мы и другие исследователи сможем по-новому работать с этими данными, чтобы понять эволюцию генома и болезни человека".

Источник: phys.org