Одной из причин заикания является древняя мутация

Группа генетиков из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств (США) выявила связанную с заиканием мутацию, которую люди получили от общего предка, жившего более 14 тысяч лет назад.

В прошлом году мы уже рассказывали об одном исследовании генетических основ заикания, выполненном на примере пакистанских семей. Тогда ассоциированные с речевым недостатком мутации были обнаружены в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA.

Все они выполняют схожие функции и влияют на работу лизосом — органелл клетки, разрушающих другие её внутренние компоненты и переваривающих различные вещества и частицы. Отдельные мутации в двух из указанных генов вызывают редкое заболевание, муколипидоз, которое характеризуется умственной отсталостью, низкорослостью, ограничением подвижности в суставах. У носителей мутаций, приводящих к заиканию, симптомы муколипидоза и других «лизосомных» болезней, к счастью, не отмечаются.

Рис. 1. В начале ХХ века рекламные объявления уже предлагали избавление от заикания и 200-страничные книги о природе нарушения речи и способах борьбы с ним. (Иллюстрация с сайта Squidoo.Com).

Новая работа, выполненная тем же коллективом авторов, посвящена одной-единственной мутации Glu1200Lys в гене GNPTAB. Она довольно часто встречалась в пакистанских семьях, и учёные решили более тщательно охарактеризовать её, рассмотрев соответствующий участок на 12-й хромосоме у восьми не связанных друг с другом людей с Glu1200Lys и 48 выбранных случайным образом пакистанцев.

Как выяснилось, мутация имеет богатую историю продолжительностью примерно в 572 поколения. Если считать, что на каждое поколение приходилась четверть века, получим оценку возраста в 14 300 лет.

В настоящее время генетики занимаются накоплением данных по другим мутациям и пытаются привлечь к исследованию новые семьи. Кроме того, они планируют создать животную — мышиную — модель заикания.

Результаты исследований опубликованы в статье:

Alison Fedyna, Dennis Drayna and Changsoo Kang Characterization of a mutation commonly associated with persistent stuttering: evidence for a founder mutation. – Journal of Human Genetics (2011) 56, 80–82; doi:10.1038/jhg.2010.125; published online 14 October 2010.

Источник

«Научные истины всегда парадоксальны, если судить на основании повседневного опыта, который улавливает лишь обманчивую видимость вещей»

Карл Маркс

Файлы

Nano Sapiens или молчание небес

Теория всего. Происхождение и судьба Вселенной

Так называемое зло. К естественной истории агрессии

Большое, малое и человеческий разум